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亨廷顿氏舞蹈症-k8凯发

2022年11月02日 20:16:342

杭廷顿氏舞蹈病 (huntington's disease,又称为慢性遗传舞蹈病)是一种目前无法治愈的单基因显性遗传性疾病。此种疾病通常在成年期发病,由於部分大脑神经细胞的死亡,而导致整合失衡,认知困难,以及身体出现不自主的动作。通常病程大约是 15 年左右,病人患病以后,由於大脑功能持续退化,会逐步丧失行走,思考,说话和推理的能力,最终生活无法自理,完全依靠他人的照料。 症状通常出现在35-45岁之间,发作年龄的范围是较宽。有纪录的个案最年轻的是5岁,最老的是70岁。此疾病有三个特征显示分别为动作问题、人格问题和精神退化。三者可能同时发作,或几年,一个阶段再加上一个。一般症状的发作是隐藏的,刚开始可能行动笨拙,物品落下,不安、躁动,邋遢和忽略责任,渐进舞蹈动作及痴呆。显然的,精神病事件,忧郁,不负责任的行为可能发生。

1. 舞蹈动作

大部分此疾病的诊断特征是无意识的动作显露,无目的的和突然的。近端远端和中轴肌肉都受影响。在早期脸部有轻微的扮鬼脸,眉毛和前额有间歇性动作,肩膀会耸肩,和肢体有抽筋动作。走路是联结更多剧烈的上肢和下肢动作,造成舞蹈症,昂首阔步,步态呈现口吃式,这些不正常是此疾病的特别特征。舞蹈动作会因情绪刺激而增加,睡觉期间会消失。严重度增加,对日常生活会变的困难,像说话和吞咽。末期,舞蹈动作可能消失和可能以肌肉僵硬和低张代替。


2. 精神症状

有组织的痴呆且记忆渐进式的损伤,智力丧失,冷淡和不注意个人清洁。疾病的早期,不正常易怒,冲动的行为,和沮丧发作或突发暴力,这些并不稀少。约有10%的病人会患精神分裂症,基本的原因是不明显的,直到舞蹈动作发展。疾病的发狂和精神通常导致精神重建的约束。


3. 其他精神方面的症状
忧郁症或是精神分裂症,晚期出现渐进式痴呆。


4. 神经学检查
持续性动作例如:舌头突出和手抓取(挤牛奶),持续的手指弯曲和伸直,腿持续的交叉和不交叉,这些不自主动作可能让他无法走直线。


5. 严重步态障碍
包含奇异的口吃式,舞蹈和共济不能的特征。


特徵


6. 眼球运动功能
(通常是不正常)视觉动作变成受损,以及降低眼球运动和丧失平顺的追视。


7. 口舌运动失用症
例如:舔唇,吸吸管,鼓脸颊的动作。


8. 强烈反射
阵挛与巴宾斯基征偶尔出现,到了末期,原始反射会出现(例如:grasp,sucking).个案约有10% 出现足底伸肌反应


诊断1 1.家族中有患者(良性遗传性舞蹈症不会影响智商) 2.造成杭延顿舞蹈症的基因位於第四染色体短臂上,若发现病人有这种基因,患病的机率会高达95%.

亨廷顿舞蹈症是什么病

亨廷顿氏舞蹈症是一种家族显性遗传型疾病。患者由于基因突变或者第四对染色体内 dna(脱氧核糖核酸)基质之 cag三核甘酸重复序列过度扩张,造成脑部神经细胞持续退化,机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。这些异常蛋白质积聚成块,损坏部分脑细胞,特别是那些与肌肉控制有关的细胞,导致患者神经系统逐渐退化,神经冲动弥散,动作失调,出现不可控制的颤搐,并能发展成痴呆,甚至死亡。病因主要是家族遗传或者基因受到外部刺激而发生突变。只要自双亲任一方遗传缺陷的基因,皆会表现出病征。病征主要表现为:1.情绪异常,变得冷漠、易怒或忧郁。2.手指、腿部、脸部或身体出现不自主动作。3.智力衰减,判断力、记忆力、认知能力减退。一般来说,导致患者死亡的原因是因为突然跌倒或者感染其他并发症。目前药物可以控制、减缓情绪波动和动作问题,但无法彻底根治该疾病。

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